Остеопетроз -смертельный мрамор, который разбивает жизни

Осложнения

Заболевание опасно своей непредсказуемостью и может присутствовать, не давая о себе знать долгие годы. Течение недуга зависит от возраста, в котором его диагностировали.

При прогрессировании болезни с малокровием и гнойными инфекциями новорожденный и маленькие дети могут умирать от сепсиса, поражения внутренних органов, хрупкости скелета. Более взрослые страдают лишь хрупкостью скелета и иногда даже не жалуются на боль.

Наиболее часто при остеоперозе фиксируются случаи перелома бедра, что опасно в любом возрасте, особенно в преклонном. Гнойное образование является причиной сепсиса. Золотистый стафилококк разносится током крови в ткани и органы, провоцируя развитие пневмонии, и других поражений. Результат лечения может быть не предсказуем, у малышей преимущественно заканчивается летальным исходом.

Среди опасных проявлений в детском возрасте наблюдаются:

• Отклонения в развитии челюсти. Задержка в прорезывании зубов, кариес в сложных формах, поражение ротовой полости бесконечными инфекциями.
• В черепе происходит скапливание спинномозговой жидкости, что приводит к сдавливанию мозговых тканей, нарушению зрительной и слуховой функций, параличу лицевых нервов.
• Постоянные инфекционные недуги (воспаление легких, сепсис, патологии мочевыводящей системы).
• Проблемы с психомоторикой, отставание в развитии.
• Признаки анемии, малокровие.
• Склонность к образованию гематом, кровоизлияниям.
• Неправильное развитие скелета, деструктивные изменения в бедренных костях, позвонках, в черепной коробке.
• Увеличение печени, лимфоузлов, селезенки.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни. Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета. Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от близкого родственника, с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае костный мозг не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация – это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Пересадка стволовых клеток костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз. Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение. Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Проявления

Все клинические проявления мраморной болезни обусловлены гиперпродукцией костной ткани. К наиболее характерным симптомам остеопетроза относят:

• Изменения со стороны крови.
• Нарушения иммунитета.
• Гепатоспленомегалия.
• Костные патологии.
• Проблемы слуха и зрения.
• Нарушение развития.

Остеопетроз – чрезвычайно тяжелое заболевание, даже в случае доброкачественного варианта. Он практически всегда приводит к инвалидизации пациента.

Изменения со стороны крови

Так как костный мозг при остеопетрозе вытесняется патологически разросшейся тканью, это приводит к нарушениям кроветворения. Ведь именно этот орган отвечает за образование в организме эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Основной гематологический синдром при мраморной болезни – панцитопения. В анализе крови при лабораторном исследовании можно обнаружить следующие изменения:

•  Анемию (снижение количества эритроцитов и гемоглобина).
• Лейкопению (уменьшение содержания лейкоцитов).
• Тромбоцитопению.

Клинически анемию можно заподозрить по бледным кожным покровам и светло-розовым слизистым. Кроме того, пациенты будут предъявлять жалобы на постоянную утомляемость, одышку, головокружение, склонность к обморокам, изменение вкуса, частые простудные заболевания.

При объективном исследовании можно выявить учащение пульса и систолический шум в сердце – симптомы, характерные для анемии.

Нарушения иммунитета

Работа иммунной системы напрямую связана с функционированием костного мозга. Ведь именно там образуются лейкоциты – клетки крови, которые активно борются с бактериальными (нейтрофилы) и вирусными (лимфоциты) инфекциями.

Для синдрома Albers–Schonberg характерны частые бактериальные заболевания. Причем их особенностью является затяжное течение с частыми рецидивами. Такое состояние называется вторичным иммунодефицитом.

При остеопетрозе частыми сопутствующими заболеваниями выступают бронхиты, пневмонии, синуситы. В особо тяжелых случаях, при выраженном угнетении иммунитета может даже развиваться сепсис. Нередко именно эти патологии становятся первым диагнозом, который выставляется таким пациентам. И лишь после тщательного обследования устанавливается истинная причина.

Гепатоспленомегалия

Увеличение печение и селезенки – частый симптом при остеопетрозе. Связано это также с замещением костного мозга. Поскольку он практически не функционирует, его роль начинают исполнять органы внекостномозгового кроветворения – селезенка и печень. Со временем они значительно увеличиваются в размерах из-за функциональной гипертрофии и могут занимать большую часть брюшной полости.

Живот у таких пациентов также может быть увеличен, при пальпации печень и селезенка легко прощупываются. Это может стать причиной ошибочных диагнозов – лейкоза, гепатита, аутоиммунных заболеваний.

Костные патологии

Хотя при остеопетрозе костная масса увеличивается, ткань утрачивает свою структуру. Она начинает напоминать мрамор, который, как известно, достаточно хрупок.

Не редкость при этой патологии и воспалительные процессы в костной системе – остеоартриты или остеомиелиты. Имеются и проблемы с зубами – множественный кариес, нарушение прорезывания, одонтогенные абсцессы. У части пациентов отмечается заращение синусов черепа.

Проблемы слуха и зрения

Поскольку отверстия зрительных нервов сдавливаются разрастающейся костной тканью, со временем наступает атрофия волокон и слепота. Атрофия может быть первичной либо вторичной.

При офтальмологическом обследовании выявляется уплощение глазниц, нистагм, нарушение конвергенции, косоглазие и экзофтальм.

Сдавливание слуховых нервов также вызывает их атрофию, что вначале проявляется снижением слуха. По мере прогрессирования заболевания может наступить полная глухота.

Нарушение развития

Изменения черепа, нарушение слуха и зрения, частые болезни приводят к тому, что ребенок с синдромом Albers-Schonberg отстает в развитии – не только физическом, но и психическом.

Как правило, такие дети поздно начинают ходить. Из-за неправильно сформированного черепа у них развивается гидроцефалия, следствием которой являются судороги. Они усугубляют уже имеющиеся проблемы.

Не редкость при мраморной болезни задержка психо-эмоционального и речевого развития. Вторая часто возникает на фоне нарушений слуха. Умственная отсталость не относится к типичным симптомам остеопетроза.

Ваше здоровье — наша цель

«ВитаПортал» занимает одно из первых мест среди официальных медицинских сайтов в рунете по количеству пользователей. Для многих из них мы стали любимым медицинским сайтом, и мы стремимся оправдать их доверие, постоянно обновляя и актуализируя информацию о здоровье человека. Наша миссия в том, чтобы здоровых людей стало больше. И предоставление проверенной информации – это наш путь достижения цели. Ведь чем более информированным будет наш пользователь, тем бережнее он будет относиться к своему главному достоянию – здоровью.

В команду «ВитаПортала» входят дипломированные врачи и эксперты в своих областях, кандидаты и доктора медицинских наук, журналистыйт о здоровье

ВитаПортал — официальный медицинский сайт, посвященный здоровью человека. Наша основная задача – предоставить пользователю проверенную информацию, верифицированную экспертами в своих областях.

Рекомендации и мнения, опубликованные на Сайте, включая материалы по персональной диете СлимСмайл, НЕ ЗАМЕНЯЮТ КВАЛИФИЦИРОВАННУЮ МЕДИЦИНСКУЮ ПОМОЩЬ. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года «О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию».

2011- VitaPortal, все права защищены. Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-45631 от 29.06.2011 г. VitaPortal не осуществляет медицинских консультаций или постановки диагноза. Подробная информация.

Редкие причины

Существует в медицинских энциклопедиях синдром мраморности кожи. Это очень редкое врожденное заболевание, которое связано с патологией сосудов. С 1970 года во всем мире было зафиксировано только чуть более 200 случаев истинной мраморности. Кроме необычного вида кожи, аномалии развития сосудов вызывают и другие изменения в детском организме. Все они прекрасно диагностируются сразу после рождения. Истинной мраморной кожей сопровождаются микроцефалия мозга, гигантские, в том числе, пламенеющие невусы.

При редком врожденном заболевании у ребенка помимо мраморности наблюдается асимметрия лица и тела, конечностей, грубые патологии в структурах головного мозга и центральной нервной системы. Кожные покровы при этом недуге носят постоянный фиолетовый оттенок. Сосудистая сетка очень хорошо различима. Чтобы подтвердить такой диагноз, врачу-генетику придется выходить на селекторную связь с зарубежными коллегами, поскольку в России заболевание крайне мало изучено, а все яркие, описанные и относительно изученные случаи зарегистрированы в основном на Западе, хотя и там прогнозы по врожденной мраморности делать затрудняются – слишком мало практики.

Лечение и образ жизни

Полное избавление от болезни возможно только посредством трансплантации. Других эффективных методов лечения на сегодняшний день нет. Однако вспомогательными способами терапии, направленными на остановку патологического процесса в костных структурах, можно притормозить развитие недуга и улучшить качество жизни.

Больным остеопетрозом важно регулярно выполнять специальный комплекс упражнений, который улучшит общее состояние опорно-двигательного аппарата. Дополнительный лечебный эффект оказывает массаж

Также поможет плавание и правильное питание.

Важно, чтобы ребенок употреблял как можно больше белка. Для этого в рацион следует включить творог, сыр и другие продукты

Необходимо достаточное поступление свежих фруктов и овощей.

Посещение санаториев также дает хороший результат. К сожалению, предостеречь ребенка от развития такой опасной патологии невозможно

Если у ближайших родственников присутствовала такая патология, то беременной женщине важно пройти специальное диагностическое исследование уже на 8-й неделе после зачатия

Дети с таким сложным заболеванием должны больше отдыхать. Нельзя допускать физических и умственных нагрузок. Желательно чаще бывать с ребенком на свежем воздухе. У взрослого патология часто имеет доброкачественное течение. Порой она никак не проявляется, поэтому обнаруживают ее случайно. Боли могут и вовсе отсутствовать.

Если у ребенка на фоне болезни происходит увеличение печени и селезенки, то рекомендуется соблюдать дополнительную диету. Количество жиров необходимо снизить. Следует включить в рацион больного ребенка свежевыжатые соки. Взрослому тоже необходимо придерживаться правильного рациона, следить за своим весом, чтобы не спровоцировать появление симптоматики. В тяжелых случаях лечение заболевания проводится в стационаре.

Рекомендации для сохранения здорового цвета лица

Сохранить здоровый цвет кожи лица не так просто, особенно в современных условиях. Экологическая ситуация, особенно в крупных городах, оставляет желать лучшего.

Питание современного человека и его образ жизни, по крайней мере большинства современных людей, также нельзя назвать правильным.

Для того, чтобы приобрести здоровый и цветущий вид, необходимо совершать следующие действия:

1. Проводить косметические процедуры, которые должны обеспечить питание и очищение кожи. При помощи такой меры можно придать своей коже гладкости, упругости и усилить кровообращение кожи. Для проведения косметических процедур можно использовать:
   • маски, как приготовленные самостоятельно в домашних условиях, так и купленные в магазине;
2. скрабы для очищения кожи (они также могут быть домашними), освежающие гели и тоники, пенки для умывания и прочие средства с данным эффектом;
3. крема и гели, которые должны питать кожу.
4. Отказ от вредных привычек. Частое употребление содержащих алкоголь напитков, а также курение – негативно сказываются на всем человеческом организме, особенно это касается кожи. У людей, злоупотребляющих алкоголем, кровеносные сосуды могут проступать на лице, которое также может быть неестественно красным. Курение же делает кожу сухой и дряблой, а также придает ей землистый цвет.
5. Отказ от чрезмерно жирной, особенно жареной, пищи. Еда с большим содержанием жира придает коже сальный блеск и провоцирует развитие прыщей.
6. Побольше гуляйте на свежем воздухе. Таким образом, можно восполнить недостаток физической активности и солнечных лучей, а также насытить кожный покров кислородом.
7. Избегать стрессов. Стресс нарушает работу всего организма, что не может не отражаться на лице. Так что нужно избегать чрезмерных волнений (если это не удается, то принимать седативные средства), а также высыпаться, поскольку недостаток сна является одним из самых тяжелых стрессов.
8. Следить за своим здоровьем, как уже

   было сказано выше, бледность лица может быть симптомом серьезных проблем в организме.

9. Есть больше овощей и фруктов, которые содержат большое количество витаминов, микроэлементов и клетчатки. Клетчатка очищает кишечник, что благотворно влияет на состояние кожи.
10. Поддерживайте водный баланс. В сутки человеку необходимо выпивать не менее полутора литров чистой воды, жидкость, поступающая в организм с напитками и пищей, не в счет.
11. Помимо этого не стоит потреблять много сахара и соли, последней особенно, поскольку такие соединения удерживают воду в организме вызывая отеки, что негативно сказывается на состоянии кожного покрова.
12. Будьте активными. Для сохранения хорошего внешнего вида и собственного здоровья следует больше двигаться. Необязательно пропадать в спортивном зале, но можно больше гулять и ходить, а не сидеть дома за телевизором или компьютером.

Причины мраморной кожи у детей

Когда родители замечают несвойственный, по их мнению, здоровой младенческой коже сосудистый рисунок, они стараются выяснить, почему у ребенка мраморная кожа.

Во многих ситуациях изменение цвета кожи может говорить о наличии серьезной патологии. Если речь идет о болезни, то зачастую кожный покров меняет свою окраску при заболеваниях со стороны дыхательной, сердечно-сосудистой или нервной систем.

Чтобы понять, когда стоит беспокоиться и предпринимать специальные меры, а когда можно ограничиться и регулярным наблюдением, нужно точно знать причину развития данного явления. Среди этиологических факторов можно выделить физиологические и патологические.

Физиологические

Если сразу после рождения мама отметила мраморность кожи у своего ребенка, она должна следовать всем рекомендациям врачей по проведению манипуляций и исследований с целью диагностики причины развития этого симптома. Зачастую мраморная кожа у грудничка или новорожденного не несет опасности, а является всего лишь физиологическим состоянием. Итак, среди основных физиологических причин развития такой особенности кожного покрова у новорожденных и более старших детей можно выделить следующие.

Близкое расположение капилляров по отношению к коже

Капиллярная сеть просвечивается через тонкие кожные покровы грудничка. Наиболее отчетливо рисунок виден там, где сосуды расширяются. Спазм или дилатация капилляров (их сужение и расширение соответственно) является ответной реакцией организма на изменение температуры воздуха. Это связано с тем, что механизмы терморегуляции еще не адаптировались под новые для новорожденного малыша условия.

Лучше всего рисунок виден только на ручках или ножках. При физиологической мраморности редко сеточка покрывает всю поверхность тела. В данном случае ребенок перерастает это явление к 2-3 месяцам (реже − к полугодовалому возрасту).

Помимо основного этиологического фактора, в данном случае следует выделить и предрасполагающие.

В группу риска можно отнести детей:

• с внутриутробным инфицированием в анамнезе;
• родившихся ранее положенного срока;
• родившихся при тяжелых родах с использованием вспомогательных методов, включающих в себя повышенную нагрузку на голову и шейные позвонки;
• с явлением внутриутробной гипоксии или анемии в анамнезе;
• у чьих матерей отмечалось осложненное течение беременности на одном или нескольких триместрах.

Генетическая предрасположенность

Если хотя бы один из родителей страдает от вегето-сосудистой дистонии, то высок риск рождения малыша с сосудистым рисунком на коже.

Перекармливание

95% всех детей с мраморностью кожных покровов абсолютно здоровы, а причина специфической окраски заключается в несовершенстве кровеносных сосудов или системы теплопродукции и теплообмена маленького организма.

Данное явление проходит самостоятельно спустя некоторое время.

Патологические

Помимо физиологических факторов, провоцирующих появление багрово-синюшной сетки на теле ребенка, имеются и те, которые относятся к болезням новорожденных и детей постарше. Мраморная кожа у разновозрастных детей может быть симптомом таких патологических процессов:

1. Генерализованная флебэктазия – врожденное заболевание, для которого характерно патологическое расширение сосудистой сетки.
2. Врожденные пороки сердца и аномалии развития сердечно-сосудистой системы.
3. Рахит.
4. Анемия.
5. Внутричерепная гипертензия (может возникать при образованиях в головном мозге – кисте или водянке; часто является следствием осложненных родов, при которых чрезмерная нагрузка и давление приходятся на голову малыша).
6. Перинатальная энцефалопатия.
7. Синдромы Эдвардса, Дауна.

Чаще всего специфические красновато-синюшные рисунки дополняются такими патологическими явлениями как гипергидроз, рвота, необъяснимые скачки температуры тела, общая бледность, сочетающаяся с цианозом носогубного треугольника, тяжелое неравномерное дыхание, нарушение сна, чрезмерная вялость или, наоборот, плаксивость и раздражительность крохи, недостаточный набор веса и отказ от пищи.

Самым простым дифференциально-диагностическим методом, позволяющим самостоятельно отличить физиологическую мраморность от патологической, является умеренное растирание поверхности кожного покрова малыша.

Если пятна исчезают вследствие повышения температуры тела от растирания, то не стоит беспокоиться. Это лишь реакция на температурный раздражитель. Если же сетка остается, необходимо искать причину среди возможных заболеваний путем более детальной диагностики.

Основные сведения о «смертельном мраморе»

Мало кто знает, что такое остеопетроз. Это генетическая патология, при которой поражаются трубчатые кости, таз, череп, позвоночный столб. Костная ткань становиться тяжелой, плотной вследствие избытка минералов, но при этом теряет упругость. Во время патологоанатомического исследования специалисту тяжело распилить кости, но при этом они легко разламываются. Тогда можно заметить, что поверхность костей достаточно гладкая, а ее узор напоминает мрамор. Для этой патологии характерны частые переломы, что объясняется тем, что слишком плотные и хрупкие кости не могут удержать тело.

Справка. При раннем врожденном остеосклерозе дети часто погибают в раннем возрасте (на протяжении 2 – 3 лет). Чтобы избежать трагедии, нужно начинать лечение, как можно раньше.

При мраморной болезни кости разрастаются изнутри, постепенно заполняя внутренние полости. Это грозит сужением костномозговых каналов, которые со временем полностью вытесняются. Тогда развивается малокровие, возникает гепатоспленомегалия (увеличение печени, селезенки), возможна деформация скелета, медленнее прорезываются зубы, нарушается зрение из-за компрессии зрительного нерва. Больные дети отстают в развитии.

Справка. По медицинской статистике, врожденный остеосклероз диагностируют у 1 ребенка из 200 – 300 тысяч. Но в некоторых этнических группах болезнь встречается чаще, например, в Чувашии ее симптомы обнаруживают у 1 младенца из 3500, а в Мари-Эл (республика России) – у 1 новорожденного из 14000.

Стоит упомянуть, что впервые патологию описал врач из Германии Альбертс-Шенберг.

Симптомы

Мраморная болезнь бывает двух видов:

1. Проявляющаяся в детском возрасте с ярко выраженными симптомами;
2. Протекающая бессимптомно и диагностируемая исключительно при помощи рентгенологического исследования.

Именно поэтому описываемые симптомы будут касаться первого вида мраморной болезни.

В большинстве случаев пациент обращается к врачу с жалобами на боли в конечностях и на быструю утомляемость при ходьбе. Реже больные указывают на частые переломы и деформации костей.

При проведении осмотра, как правило, отклонения в физическом развитии не устанавливаются

Но при осмотре ребенка специалисты часто обращают внимание на:

• низкий рост;
• бледность;
• отставание в физическом, психическом развитии;
• изменения в лицевой и мозговой частях черепа, которые воспринимаются визуально;
• задержка и нехарактерно медленное прорезывание зубов;
• поражение зубов кариесом;
• нарушение и потеря зрения (зрительный нерв сдавливается в склерозированном канале);
• варусная деформация бедренных костей и (или) галифеобразная.

На ранних стадиях заболевания размеры костей и их внешнее строение выглядят, как у здоровых людей. Но по мере прогрессирования заболевания кости становятся более ломкими, нередко случаются переломы или деформации костей.

Надкостница, однако, при заболевании не разрушается, именно поэтому, если переломы и случаются, то целостность кости восстанавливается в обычные сроки.

Мраморная болезнь может сопровождаться гипохромной анемией. Анемия указывает на недостаточность содержания железа в крови. Она требует отдельного лечения. Почему она развивается? Во-первых, ткани костномозгового канала склерозированы.

Во-вторых, образование эндоста – тонкой соединительно-тканной оболочки, которая выстилает костномозговую полость и которая контактирует с источником эритроцитов (красным костным мозгом), – нарушено. Закономерно возникает кроветворная дисфункция.

На это реагируют селезенка и печень. Они увеличиваются в размерах, перестают полноценно выполнять присущие им функции.

Диагностика

Для постановки диагноза используются различные методы:

Сбор семейного анамнеза – собирается информация о ближайших родственниках, проводится их обследование

Это важно, поскольку мраморная болезнь имеет генетическую предрасположенность;
Распознать заболевание можно при помощи рентгенологического исследования. Не исключено, что для постановки диагноза понадобится и радионуклеидное

Если человек болен мраморной болезнью, то кости скелета будут уплотнены и практически непрозрачны для рентгеновских лучей. На отдельных участках можно увидеть поперечные просветления. Они и создают впечатление, что изображение на рентгеновском снимке – это мрамор. Костномозговой канал на снимках отсутствует;
Биохимический анализ крови, необходимый для определения уровня ионов кальция и фосфора в крови. Если уровень понижен, то специалист делает вывод о недостаточной резорбции костной ткани;
КТ и МРТ, при помощи которых кость рассматривается послойно. Эти методы диагностики позволяют более точно определить степень склерозирования;
Общий анализ крови, который используются для выявления анемий;
Пренатальная диагностика.

Физиологическое происхождение

В 90% случаев такая кожа у ребенка говорит о вполне объяснимых и безобидных причинах. Кожа новорожденных значительно тоньше и уязвимее кожи взрослых людей. Она более восприимчива к любым внешним воздействиям, и в первую очередь к перепадам температур. Если взрослый перепада в 1-2 градуса, как правило, не ощущает вообще, то для новорожденного такой перепад очень даже ощутим.

Терморегуляция у малышей, которые только появились на свет, несовершенна. А кровеносная система еще только перестраивается на самостоятельную работу, лишенная плацентарной подпитки. Сами сосуды и капилляры расположены слишком близко к коже. Под воздействием самых различных внешних факторов в том числе и перепадов температур, одни сосуды могут расширяться, другие — сужаться. Расширенные через кожу выглядят более красными, суженные — более синими. Так образуется мраморность.

Такой необычный окрас кожа может иметь иногда, если ребенка купают прохладной водой, переодевают в прохладной комнате, а может быть почти что постоянно мраморной, лишь незначительно меняя интенсивность и очерченность мраморного рисунка. Никаких других тревожных симптомов при физиологической мраморности нет, ребенок здоров, хорошо кушает, спит, развивается и набирает вес в пределах средних норм. Родителей устраивает абсолютно все, кроме оттенка кожи младенца.

Такое состояние не требует никакого лечения или иных мер. Обычно к 3-4 месяцам у ребенка устанавливается терморегуляция, улучшается циркуляция крови в мелких сосудах, и сеточка пропадает сама собой. Этот процесс может и затянуться, но после полугода физиологически обусловленная мраморная сетка – уже большая редкость.

Чаще всего такая безобидная естественная мраморность свойственна деткам, которые появились на свет после трудных и долгих родов, малышам, которые испытывали гипоксию во время нахождения в утробе мамы, недоношенным карапузам, а также детям, которые перенесли внутриутробную инфекцию.

Причины и механизм развития

Остеопетроз выражается значительным уплотнением костной ткани и становится результатом дисбаланса процессов ее формирования. Чтобы образовалась нормальная костная структура, необходима одновременная деятельность двух типов клеток: остеобластов и остеокластов. Первые клетки, а также их «потомки» остеоциты, собственно, и являются структурными элементами кости, и их количество и свойства определяют ее плотность и твердость. Остеокласты же обязаны участвовать в регенерации костной ткани и отвечают за своевременное уничтожение поврежденных или «отживших свой срок» остеобластов и остеоцитов.

Работа этих клеток с различными функциями регулируется на генетическом уровне; учеными выделены, по крайней мере, три соответствующих гена в ДНК человека. Их сбалансированная деятельность обеспечивает формирование костного аппарата младенца на внутриутробном этапе, его развитие и рост по мере взросления человека, регенерацию костей после травм или заболеваний. Равновесие между активностью остеобластов и остеокластов дает возможность создания определенной структуры костной ткани, которая имеет характерное сочетание клеток и межклеточного матрикса. Кроме того, трубчатые кости, благодаря сдерживанию остеокластами остеобластов, обладают внутренним каналом, в котором содержится костный мозг. А его наличие, как всем известно, необходимо для нормального кроветворения.

Структура кости при остеопетрозе становится более плотной и напоминает мрамор

Остеопетроз является врожденным и, более того, наследственным заболеванием. Это подтверждает более частое развитие патологии в семьях, где она уже наблюдалась у других родственников. Поэтому, хотя природа болезни и не является исследованной окончательно, в ее этиологии (причинах) и патогенезе (механизмах развития) ведущее значение имеет генетический фактор. На сегодняшний день точно известно, что «сбой» в работе гена, ответственного за продуцирование фермента карбоангидразы, однозначно является одной из причин формирования мраморной болезни.

При недостатке этого фермента остеокласты становятся недостаточно активными, при этом их количество уже не так важно. Оно может быть нормальным, сниженным или увеличенным

В результате нарушается важнейший баланс между остеобластами и остеокластами, а костная ткань начинает разрастаться, уплотняться и менять свою структуру. Она становится такой плотной, что на разрезе очень похожа на мрамор, отчего и пошло одно из ее названий.

Но повышенная плотность не придает ей дополнительной прочности. Напротив, кости становятся более ломкими и хрупкими, особенно бедренные. При этом наблюдается характерная особенность врожденного остеосклероза: надкостница не участвует в патологическом процессе. Благодаря этому все переломы срастаются хорошо, в нормальные сроки или чуть медленнее.

Мраморная болезнь часто выявляется у родственников

Повышенная активность остеобластов опасна не только в плане увеличения ломкости костей. Чрезмерное разрастание костной ткани приводит к тому, что постепенно «закрываются» каналы, в которых располагается костный мозг. А это весомо сказывается на гемопоэзе (кроветворении), замедляя и нарушая его, что начинает выражаться определенными клиническими признаками. Но организм стремится компенсировать потерю таких важнейших очагов кроветворения, как костный мозг. В результате формируются дополнительные очаги гемопоэза, располагающиеся в других внутренних органах. Прежде всего, в селезенке и печени, затем – в лимфатических узлах. Эти процессы также имеют определенное клиническое «отражение», в частности, проявляющееся увеличением размеров этих органов.

Можно ли вылечить остеопетроз

Учитывая, что данное заболевание обусловлено сбоями на генетическом уровне, вылечить его полностью невозможно, современная медицина пока не разработала этиотропных, то есть воздействующих на причину патологии, способов терапии. Поэтому лечение мраморной болезни направлено на замедление патологических процессов в костной ткани, подавление избыточного образования остеобластов, восстановление функциональности остеокластов, а также ставит перед собой цель нормализовать кроветворение и избавиться от прочих симптомов заболевания.

Лечебный подход всегда является комплексным, так как болезнь у каждого пациента протекает в индивидуальной форме и со своими особенностями. Если у больного диагностирована прогрессирующая форма патологии, то успех терапии может обеспечить только радикальный способ, а именно трансплантация костного мозга. Однако этот способ неоднозначен и не всегда может исцелить пациента, что объясняется очень разнообразными факторами. Кроме того, могут возникать трудности на этапе подбора идеально подходящего донора. Но из современных достижений трансплантологов стоит отметить начало использования стволовых клеток, которые восстанавливают у пациента нормальное кроветворение. Это дает надежду на выздоровление многим «мраморным» детям.

Употребление разнообразных молочных продуктов при мраморной болезни обязательно

При выявлении более благоприятных форм заболевания в терапевтический комплекс включаются и медикаментозные препараты с различными механизмами действия. Среди них следует отметить следующие лекарственные средства:

• кортикостероиды;
• препараты, содержащие железо, кальций, фосфор;
• интерфероны;
• витамин Д;
• эритроцитарная масса для переливания.

Лечить остеопетроз следует и соблюдением диеты, которая предусматривает пищевой рацион, богатый кальцием, белками и витаминами. Для этого пациент должен каждый день употреблять свежие овощи и фрукты, молочные и кисломолочные продукты, мясо и рыбу. Кроме того, необходимо проведение курсов лечебной физкультуры, массажа, физиотерапевтических способов. Желательно регулярное санаторно-курортное лечение.

Если на фоне мраморной болезни произошел перелом шейки бедра, то производится операция остеосинтеза. При выраженных костных деформациях показаны корректирующие хирургические вмешательства. Если патология осложнилась остеомиелитом, то проводится операция по удалению некротических масс и иссечению свищевого хода, которая дополняется введением антибиотиков и дезинтоксикационными мероприятиями.

Пациенты, страдающие остеопетрозом, должны проводить терапию пожизненно. Только так можно избежать прогрессирования болезни и развития осложнений, а также сделать прогноз для жизни благоприятным.

Методы лечения

Лечение – это всегда достаточно продолжительный, нелёгкий процесс. Случай с остеопетрозом не исключение. Некоторое время назад проводились лишь симптоматические терапии (использовались препараты желез, переливание крови, витаминотерапия, глюкокортикостероиды). Такие терапии дают только временный эффект, после чего результатом становилась инвалидность или смертельный исход.

Сейчас медицина достигла определённых высот. Теперь существует терапия аутосомно-рециссивной формы остеопетроза. Раньше процентное соотношение выживших людей было мало, но сейчас оно составляет 90-95% больных. Такая терапия производится путём пересадки костного мозга. Это очень сложно, далеко не каждая страна может предоставить данную процедуру.

Естественно, риски дают о себе знать. Возможно отторжение костного мозга, ухудшение общего состояния пациента. Однако, все зависит от донора и при полном совпадении параметров такого не произойдёт. Во множестве ситуаций, я повторюсь 90-95%, состояние пациента улучшается и происходит ремиссия.

Дополнительной терапией считаются медикаменты, представленные ниже:

• Каотцитонин.
• Витамин D.
• Эритропоэтин.
• Гамма-интерферон.
• Глюкокортикостероиды.