Артрогрипоз у детей и взрослых

экспертиза

Классическое проявление амиоплазии показывает поражение как верхних, так и нижних конечностей, причем нижние конечности обычно более поражены. Нарушения могут включать в себя:

• Плечи (приведение, внутреннее вращение).
• Локти (разгибание или фиксированное сгибание).
• Запястья (отклонение).
• Деформация большого пальца и ладони и жестких межфаланговых суставов.
• Бедра (с вывихом одной или обеих сторон).
• Колени (фиксированное разгибание или сгибание).
• Жесткие двухсторонние косолапости / вертикальные тали.
• Другие характерные особенности включают в себя:
  • Тонкая подкожная клетчатка и отсутствие складок кожи.
  • Симметричные деформации (становятся более серьезными в дистальном направлении).
  • Жесткие суставы.
  • Врожденный вывих бедер (а иногда и колен).
  • Атрофия или отсутствие групп мышц.
  • Нормальное ощущение.
  • Контрактуры (особенно дистальных суставов).
  • Птеригия (это крыловидные треугольные мембраны, обычно встречающиеся на шее, коленях, локтях, лодыжках или пальцах).
  • Другие деформации конечностей (в том числе укорочение, перепонки, сдавливание часто из-за обматывания шнура, отсутствие коленных чашечек, вывих радиальных головок и ямочки).
  • Деформации лица и челюсти (в том числе асимметрия, плоский носовой мост, гемангиома, микрогнатия и тризм).
  • Сколиоз, генитальная деформация и пупочные или паховые грыжи распространены.
  • Может быть много других пороков развития скелета, дыхательных путей, мочевыделительной системы и нервной системы.

Артрогрипоз – что это таковое?

Артрогрипоз – это нарушение опорно-двигательного аппарата, которое является врожденным. Заглавие заболевания переводится как «кривой сустав». Из-за отданной патологии мощно ограничены в собственных движениях суставы, появляются недостатки нейронов спинного мозга с атрофией мускул.

Клиническая картина: суставы изогнуты и совершает маленькое количество движений. Интеллект у таковых детей развивается обычно и внутренние органы не повреждаются.

Предпосылки болезни

По наследству патология не передается. Она формируется под действием наружных обстоятельств. Спецы определяют 150 причин, которые могут спровоцировать болезнь.

Посреди их числа выделяются:

• заразы вирусной и бактериальной природы, перенесенные дамой в период вынашивания малыша;
• действия фармацевтических продуктов, которые воспринимала дама;
• патологии в строении матки, которые уменьшают место снутри, что мешает развитию плода;
• многоводие и остальные предпосылки.

Патогенез артрогрипоза

Существует две точки зрения, как зарождается болезнь:

1. Миогенная: на 5-6 недельки беременности под влиянием физических и хим причин нарушается формирование мускул и формирования плода. Как следствие, возникает артрогрипоз (системное заболевание скелетно-мышечной системы, характеризующееся контрактурой и деформацией конечностей, недоразвитием суставов и мышц, а также фиброзом).
2. Неврогенная: поражается спинной мозг, из-за чего мускулы (или мускулы (от лат. musculus — «мышца») — органы, состоящие из мышечной ткани; способны сокращаться под влиянием нервных импульсов) нехорошо развиваются. Их поражение происходит избирательно. При патологии происходит атрофия неких костей, они медлительнее растут. Также происходит поражение нервной системы.

Последующие признаки сопровождают болезнь:

• Тонус мускул нарушен, в них осуществляются процессы дегенерации.
• Движения суставов ограничено.
• Укорочен сумочно-связочный аппарат.
• Сустав можно зафиксировать в определенном положении.
• Трубчатые кости атрофированы, они растут медлительно.
• Центральная и периферическая нервные системы разрушены.

Симптомы

Каждой форме болезни соответствуют определенные симптомы:

1. Генерализованная форма: мышечный тонус нарушен, кисти рук, стопы и позвоночник имеют деформацию. Все суставы нехорошо двигаются.
2. Нарушение в нижних конечностях (парные придатки тела у животных, обособленные от туловища или головы и обычно движимые мускульной силой (реже — гидравлически, нагнетанием жидкости)): деформированы стопы, движения суставов ограничено. Время от времени встречается вывих бедер.
3. Болезнь верхних конечностей: ограниченные движения суставов локтя, плеча, пальцев. У нездорового малыша плечи уже, чем у обычного, локти находятся в разогнутом виде и не двигаются. Кисти направлены к сгибательной части. Пальцы уже нормы, придавлены к ладошки.
4. Дестальная форма: деформированы кисти и стопы. В отличие от остальных форм, она может передаваться по наследству.

Все формы имеют общие симптомы:

• суставы вывихнуты;
• имеется косорукость и косолапость;
• красноватые пятна на теле;
• склонность к респираторным заболеваниям;
• втянутость кожи в месте патологии.

Патологическая анатомия

Макроскопически определяется утолщенная малоэластическая кожа и плохо подвижная, также утолщенная, с многочисленными тяжами соединительной ткани подкожная клетчатка. Мышцы бледны, недоразвиты, атрофичны, часто спаяны между собой. Некоторые из них отсутствуют полностью или частично. При разрезе во время операции мышцы слабо или совсем не сокращаются. Одни из них фиброзно перерождены и ретрагированы, другие вялы и замещены жировой тканью. Аппарат скольжения часто облитерирован. Сухожилия тонки и тусклы, нередко спаяны между собой и с окружающими тканями.

Суставные сумки фиброзно утолщены, трудно растяжимы, завороты спаяны с костью. Синовиальной жидкости мало. Между хрящевыми поверхностями суставных концов и капсулой часто наблюдаются синехии. Связки малоэластичны. Суставные концы округлы, многие из них не полностью покрыты хрящом. Впадины суставов уплощены. Нередко наблюдаются вывихи и подвывихи или неправильная ориентация суставных концов. Костных анкилозов не бывает. Отдельные кости, например лучевые, могут полностью или частично отсутствовать.

Гистологически мышечные фибриллы кажутся нежными и тонкими, 2-5 мм толщины. Одни из них сохраняют свою продольную и поперечную исчерченность, другие теряют ее, приобретая гомогенизированный вид. В сарколемме мало ядер. Мышцы могут быть представлены лишь отдельными недоразвитыми фибриллами. Между фибриллами происходит разрастание соединительной и жировой ткани. В отдельных участках отмечается распад мышечных волокон или ценкеровское перерождение. Суставной хрящ истончен.

Со стороны головного мозга в некоторых случаях обнаруживаются разрастания глиозной ткани и дегенеративные изменения ганглиозных клеток в области двигательных центров больших полушарий. Такие же изменения могут наблюдаться в ганглиозных клетках передних рогов спинного мозга. В периферических нервах возможны атрофические явления. Следует указать, что данные патологоанатомических и гистологических исследований при артрогрипозе часто противоречивы.

Симптомы

Характерная картина заболевания обусловлена следующими патоморфологическими особенностями:

• мышечная гипо- и атония, дегенеративные изменения мышечной ткани;
• ограниченная подвижность и деформация суставов, фиксация их в определенном положении;
• укорочение и деформация связочного аппарата;
• аномальное расположение прикрепления мышц к длинным костям;
• деформация и замедление роста трубчатых костей;
• поражение мотонейронов спинного мозга, периферических нервов, повреждение супраспинальных связей.

При генерализованной форме заболевания чаще повреждаются плечевые, локтевые, лучезапястные, коленные тазобедренные суставы. Мышечный тонус снижен, отмечаются резкое ограничение движений в суставах пораженных конечностей (в зависимости от вида контрактур), их тугоподвижность. Поражение суставов, как правило, носит симметричный характер.

Верхние конечности больных с артрогрипозом имеют характерный вид с момента рождения: наблюдаются приведение и поворот внутрь в плечевых суставах, разгибательные (реже – сгибательные) контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах, фиксирование в неправильном положении и отклонение кнаружи кистей и пальцев рук, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.

Помимо крупных суставов, иногда поражаются суставы кистей, стоп, отмечается деформация лицевого черепа. Возможны искривления позвоночника различной степени тяжести.

При прочих формах артрогрипоза поражаются суставы кистей и стоп, крупные суставы верхних или нижних конечностей.

Характерно отсутствие прогрессирования заболевания после рождения ребенка. Артрогрипоз не сопровождается патологией со стороны внутренних органов или нарушениями интеллектуальной сферы.

Иногда присутствуют дополнительные неспецифические симптомы:

• втяжение кожи над измененными суставами;
• мелкие точечные кровоизлияния и сосудистые звездочки;
• склонность к частым респираторным заболеваниям;
• косолапость;
• сращение пальцев; и др.

история

История может быть изучена с точки зрения семейной истории, беременности и родов.

Спросите о семейной истории:

• Другие пострадавшие дети или члены семьи.
• Кровное родство — увеличивает риск редких рецессивных расстройств.
• Увеличение родительского возраста — может увеличить риск, как матери, так и отца.
• Родитель, который может иметь легкую форму или иметь детские контрактуры.
• Выкидыш, возможно, с патологией плода.
• Материнская болезнь. Это может включать миотоническую дистрофику, которая может вызвать очень тяжелое состояние, а также миастению и рассеянный склероз.

Спросите о беременности и родах:

• Заражение некоторыми вирусами, включая краснуху и коксаки, может вызвать невропатию.
• Длительная материнская гипертермия может вызвать контрактуры из-за ненормального роста и миграции нервов. Это может также произойти с очень горячими ваннами, джакузи и саунами во время беременности.
• Наркотики, в том числе фенитоин и алкоголь, могут нарушать движения плода.
• Олигогидрамниос уменьшает движения плода. Отдельная матка или крупные миомы могут делать то же самое.
• Часто встречается ненормальная ложь, которая усложнит роды.
• Там могли быть амниотические полосы или аномалии плаценты. Короткий шнур или шнур, обернутый вокруг конечности, снижает подвижность.
• Многоплодная беременность ограничивает пространство для перемещения.

Диагностика и лечение артрогрипоза

Диагноз часто ставится еще задолго до рождения малыша, во время прохождения ультразвукового исследования. Врач диагностирует неправильное положение конечностей и деформацию суставов.

Патология успешно лечится, если терапию начинать сразу после появления ребенка на свет. Родители всегда должны быть рядом, так как лечебный процесс долгий и требует повышенного терпения и настойчивости. Чаще всего лечение проводится вплоть до того, как ребенок достигнет 10-ти лет.

После выписки из роддома, уже на 5-й день можно начинать лечение малыша, пока опорно-двигательный аппарат не достаточно окреп.

Первое, что необходимо предпринять , посетить врача-ортопеда. Специалист проводит осмотр малыша и определяет степень тяжести заболевания. Первое что назначит врач- гипсование и ношение лонгет.

Ребенку необходимо систематическиделать упражнения. После первого месяца жизни можно применять общий массаж и физиотерапию.

Родители должны знать, что заболевание можно успешно лечить. Если узи показало вероятное развитие артрогрипоза, необходимо еще до рождения проконсультироваться с врачами НИДОИ им. Г.И. Турнера. Чем раньше начато лечение, тем выше шансы получить положительный результат.

Физиотерапия

Сразу после рождения, детский организм отличается пластичностью. Поэтому любые излучения и стимуляции оказывают благотворное воздействие.

Чаще всего применяется электрофорез, который проводится с применением средств увеличивающих нервную проводимость, микроциркуляцию, а также кровообращение.

Можно применить фотохромотерапию, терапию на основе магнитных импульсов, электро-нейростимуляцию.

Хорошего эффекта можно достигнуть, применяя тепловые процедуры: парафиновые обертывания, озокеритовые аппликации, солевые грелки.

Процедуры проводят курсами, каждые два месяца.

ЛФК и мануальная терапия

Физиотерапевтические методы лечения дополняют массажем, мануальной терапией, а также лечебной физкультурой нейрофизиологического уклона. Выполнение упражнений должно приносить ребенку удовольствие. Если упражнения доставляют боль, либо неприятные ощущения стоит прекратить их проведение и внести коррективы.

Занятия должны выполняться не менее трех раз в день. Каждое упражнение должно состоять с 5-ти повторов. Конечность необходимо максимально сгибать и разгибать, задерживаясь в каждом положении на 30 секунд.

Гипсование и ортопедические приспособления

Артрогрипоз у детей подразумевает комплексное лечение. Разрабатываться должны все суставы без исключения. Значительно улучшить ситуацию поможет гипсование, которое проводится практически сразу после рождения. Этот метод лечения помогает правильно скорректировать деформацию.

Среди специальных ортопедических приспособлений выделяют:

• шины или лонгеты,
• ортезы,
• стельки,
• обувь,
• корсет.

Первое время лонгеты разрешается снимать только для проведения гигиенических процедур. Время пребывания ребенка без шины, в течение суток, не должно превышать 2 часа. При достижении положительного результата, гипс одевают только на ночь

Лечение должно проходить под вниманием врачей

В последующем назначаются специальные ортопедические приспособления. Иногда люди ими пользуются на протяжении всей жизни. Ортопедическая обувь помогает уберечь стопу от деформации, корсет поддерживает правильное положение тела и не дает деформироваться позвоночнику.

С помощью ортезов можно выполнять корректировку лечения. Иногда они создаются с шарнирами, которые дают возможность выполнять упражнения.

Оперативное лечение

Если по истечению полугода лечение не приносит положительного результата, требуется хирургическое вмешательство. Контрактуры корректирует врач хирург. Лечение состоит из определенных этапов.

После корректировки могут быть назначены специальные ортопедические приспособления. Показано курортное лечение в санатории.

Лечебная физкультура, после проведения операции, направлена на восстановление.

Причины развития заболевания

Сразу нужно сказать, что врачи рассматривают более сотни различных причин, которые могут приводить к развитию этого заболевания.

Среди всего этого разнообразия можно выделить основные, которые наиболее часто диагностируются.

Механические причины. В данном случае на развивающийся плод оказывается механическое воздействие, которое и приводит к появлению артрогрипоза. Выделим основные воздействия:

• Возникновение амниотического давление, которое появляется с уменьшением количества околоплодных вод в утробе матери.
• Увеличение объе6ма околоплодных вод.
• Патологическое положение плода.
• Получение плодом физической травмы.

Все эти факторы способны приводить к нарушению кровоснабжения конечностей ребенка в утробе матери, и как результат – происходит деформация.

Помимо механического воздействия, врачи выделяют идиопатическое воздействие на сосуды неясной этиологии, которое приводит к повреждению конечностей плода.

Часто причиной развития заболевания становится инфекция. Наиболее опасно для плода перенести внутриутробную инфекцию на 4-5 недели беременности матери.

В группе особого риска врачи выделяют краснуху и грипп, которые могут нанести непоправимый вред ребенку.

Еще одной причиной выступает токсическое воздействие. Оно имеет место, если мать во время беременности принимает наркотические средства, или некоторые сильнодействующие лекарственные препараты.

Определенное патогенное влияние оказывают на формирование конечностей плода и токсикозы, которые нередко случаются у беременных женщин, как на фото.

Наследственные предпосылки практически были опровергнуты, но до сих пор не исключены из причин развития артрогрипоза.

Сегодня статистика указывает, что наследственный след в развитии аротрогрипоза встречается в 25-27% всех случаев регистрации данного заболевания.

Кислородное голодание, которое пережил плод в утробе матери, также относится к причинам искривления костей.

Недостаток кислорода сказывается на формировании мышц и костей плода, приводит к их атрофии и к фиброзному перерождению.

Лечение

Консервативное лечение у ребенка должно проводиться с первой минуты появления его на свет из-за высокой эластичности их соединительной ткани. Благодаря этому терапия гарантирует благоприятный прогноз на исцеление.

Артрогрипоз представляет собой заболевание, провоцирующее инвалидность. Дети с подобным диагнозом становятся инвалидами с рождения. Такие больные беспомощны в любом возрасте. Они нуждаются в пристальном внимании, а также помощи со стороны окружающих. Многие из них остаются в домах для инвалидов либо детском доме, даже при сохранном интеллекте.

Лечебная физкультура при врожденном артрогрипозе

Родителям, столкнувшимся с подобной проблемой, важно своевременно обратиться за квалифицированной помощью. Только специалисты могут подобрать эффективные методы борьбы с этим тяжелым недугом.. Оздоровление детей проводится посредством:

Оздоровление детей проводится посредством:

• Массажа;
• Лечебной физкультуры;
• Физиотерапевтических процедур (солевых грелок, озокеритовых и парафиновых аппликаций).

В зависимости от тяжести патологического процесса могут назначаться иные оздоровительные действия:

1. Электрофорез с применением сосудистых лекарств, препаратов, улучшающих динамику проведения нервных импульсов, а также рассасывающих медикаменты;
2. Фармакотерапию средствами, способными усилить нейростимуляцию, ГАМК и холинергические процессы;
3. Лечение антиоксидантными препаратами.

Сразу после рождения ребенку организуют этапное гипсование, чтобы устранить риск деформаций сочленений и трубчатых костей. Для предотвращения контрактур мелких суставов назначают использование специальных лонгет из гипса.

Массажные курсы для новорожденного следует проводить по 15–20 сеансов, начиная с 2–3 недель от роду.

В этот момент у ребенка кожа утратит сильную чувствительность к механическому воздействию. За год потребуется провести до 6 курсов массажа. В самые первые дни курса нужно проводить поглаживание туловища вместе с конечностями, а также создавать легкую вибрацию, чтобы снизить тонус сгибателей верхних конечностей. После этого можно приступать к занятиям, стимулирующим естественные рефлексы. Если у малыша отсутствуют, либо слабо выражены безусловные рефлексы, необходимо предпринять действия, чтобы расслабить мышцы и провести комплекс упражнений пассивного характера.

Делают легкие упражнения для стоп, которые выполняют задачу их коррекции. Действие следует чередовать с массажем, процедурами по укреплению рефлексов. Ползание вместе с разгибанием позвоночника обеспечит увеличение амплитуды движений. Выполнив расслабляющий массаж, можно приступать к разработке сочленений. Их нужно двигать по всем направлениям естественного движения.

Когда у младенца вырабатываются хватательные рефлексы, а также малыш начинает самостоятельно держать голову, поворачиваться, к пассивным упражнениям следует добавить массаж туловища вместе с конечностями, одновременно совмещая его со специальным комплексом ЛФК

Во время занятий необходимо уделять внимание двигательным возможностям новорожденного. Нагрузку постепенно увеличивать, чтобы развить и улучшить состояние

Физиотерапевтические оздоровительные мероприятия направляют на улучшение деятельности и трофики нейромышечного аппарата, а также на борьбу с остеопорозом.

Фонофорез — это метод физиотерапии, основанный на сочетании воздействия ультразвука и лечебных средств

Для этой цели используют следующие методики:

1. Фотохромотерапию посредством стимуляции цветами и расслабляющими составами;
2. Электрофорез с Тренталом или Эуфиллином, кальцием, аскорбиновой кислотой, серой, фосфором;
3. Электро и магнитоимпульсную терапию;
4. Фонофорез с гелем Контрактубекс или Бишофит.

Ортопедическое лечение дополняется неврологическими процедурами для улучшения кровообращения и проводимости кровотока к пораженным тканям. Терапия проводится 4 раза на год.

Предпосылки

Врожденное болезнь мускул и скелета, характеризующееся деформацией конечностей (парные придатки тела у животных, обособленные от туловища или головы и обычно движимые мускульной силой (реже — гидравлически, нагнетанием жидкости))

Механизм развития, который вызывает артрогрипоз конечностей, до конца не исследован. Учеными установлено, что таковая патология не передается по генетическому коду, а формируется спорадически. Всераспространенные причины, работающие в первых триместрах беременности и вызывающие воспалительный процесс у плода, самые различные.

Детский артрогрипоз развивается на фоне:

• Инфицирования организма микробами и вирусами;
• Нехорошего действия медикаментов и токсических веществ;
• Дефицитности плаценты;
• Недостающего формирования внутриматочного места для малыша из-за аномального строения органа, потому суставы плода фиксируются в определенном положении.

Схожие нарушения на стадии эмбрионального периода приводят к поражению, не считая суставов, еще и нервной системы, спинного мозга, мышечного аппарата. Патологический процесс стимулирует развитие заморочек мышечного тонуса, влияющих на подвижность суставов, а также их функционирование.

Одной и обстоятельств развития болезни является губительное действие мед продуктов

Кроме этого выявлено еще 150 обстоятельств, стимулирующих это болезнь. Потому спецы не могут назначать монотипную схему исцеления для всех пациентов.

Каждый вариант разбирается в личном порядке с учетом симптоматики, типа и тяжести воспалительного процесса, возраста и физиологических изюминок организма нездорового.

Причины и факторы риска

В настоящее время известно множество факторов, способных привести к возникновению артрогрипоза, однако механизм его развития до конца не изучен.

Несмотря на то, что заболевание является врожденным, возникает оно спонтанно, на ранних сроках внутриутробного развития (на 4–5-й неделе) и по наследству не передается (кроме дистальной формы, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу). Повреждающее воздействие на этапе формирования мышечных волокон и суставных структур приводит к их деформации.

Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода. В этом случае изменение иннервации мышц ведет к нарушению их тонуса, что ограничивает движения в суставах, приводит к деформации связочного аппарата и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном (нетипичном) положении.

Значительная роль в развитии артрогрипоза, по мнению ряда исследователей, отводится также вынужденному ограничению подвижности плода в полости матки.

Провоцирующие факторы:

• инфекционно-воспалительные заболевания (корь, краснуха, грипп, цитомегало- и парвовирусная инфекция, токсоплазмоз и т. п.), остро развившиеся на ранних сроках беременности или имеющие длительное хроническое течение;
• ионизирующее излучение;
• аномалии строения матки;
• фетоплацентарная недостаточность;
• прием лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, андрогенов, препаратов тяжелых металлов, противотуберкулезных, противоопухолевых, противосудорожных, некоторых антибактериальных, противовирусных средств и пр.);
• тяжелые хронические заболевания матери;
• употребление запрещенных веществ, алкоголя во время беременности;
• травмы;
• токсичные химикаты; и т. д.