Брахидактилия: особенность или болезнь?

Типы брахидактилии

Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято классифицировать брахидактилию по клиническим типам.

Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, а также диспластическими изменениями ногтевых пластин. Данные изменения могут протекать в различных вариантах тяжести, поэтому принято разделять брахидактилию типа А на пять клинических вариантов.

Тип Фараби, или тип А1 подразумевает изменения всех фаланг среднего пальца в качестве рудиментарного строения в сочетании с укорочением проксимальной фаланги больших пальцев стоп и кистей, а также общей задержкой роста.

Тип Мора-Брита, или тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, однако значительным их укорочением. Примечательным фактом является сохранность нормального развития остальных фаланг на кистях и стопах. Помимо укорочения фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей радиальной девиацией. Вариантом данного типа является брахидактилия, сочетающаяся с клинодиктилией пятого пальца.

Клинодактилия пятого пальца, или тип А3 заключается в укорочении и радиальной девиации исключительно средних фаланг пятого пальца на обеих кистях.

При типе Темтами, или типе А4 наблюдается укорочение второго и пятого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических изменений на стопах, возникают вальгусно-пяточная косолапость.

Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и пятого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в сочетании с дисплазией ногтевых фаланг.

Принципиальным отличием брахидактилии типа В является то, что у ребенка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Типичным для данного варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп. Вышеперечисленные изменения сопровождаются аномалиями развития костной ткани позвоночника, черепа и зубов.

Брахидактилия типа С является тяжелой врожденной патологией, при которой помимо укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, а также сращение фаланг между собой. Дети, страдающие данной патологией, отличаются низкорослостью, а в некоторых случаях даже умственной отсталостью.

Брахидактилия типа Д имеет второе название «брахидактилия большого пальца» и является самой часто встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Примечательно, что данный тип недоразвития фаланг первого пальца наблюдается одинаково часто как на верхних, так и на нижних конечностях.

Тип Е является редкой патологией, при которой укорочение кисти или стопы развивается не в результате костного дефекта фаланг, а как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Кроме того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.

Формы заболевания

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

  • A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
  • A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
  • A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной средней фаланги. Вследствие наличия треугольной либо ромбовидной формы обусловлено появление клинодактилии.
  • А4 (тип Темтами). Повреждается 2 и 5 пальцы кисти, во время чего могут отсутствовать средние фаланги второго — пятого пальцев ступней, наблюдается недоразвитость ногтей.
  • А5. Полностью отсутствуют средние фаланги 2 — 5 пальцев с дисплазией ногтей.
  • А6 (синдром Осеболда — Ремондини). Для него характерно костное повреждение в запястье и предплюсне.

Кроме уменьшенной длины в средних фалангах проявляется недоразвитость либо полностью отсутствуют концевые фаланги и сращиваются 2 и 3 пальцы. Помимо этого, подобное отклонение сопряжено с повреждением позвоночника, черепа и зубов. Следует заметить, что мутированный ген может передаваться лишь по мужской линии в данном случае.

Для данной разновидности характерна укороченность проксимальных и средних фаланг 2 и 3 пальцев. Подобный подтип часто сопряжен сращиванием фаланг и укорочением пястных костей. Кроме того, он сочетается с умственной недоразвитостью и отсталостью в росте.

Брахимегалодактилия является присутствием перемен патологического характера в 1 пальце верхних либо нижних конечностей (брахидактилия большого пальца). Подобная разновидность отмечается чаще всего.

Является наиболее редким видом отклонения, который выражен изолированным повреждением пястных и плюсневых костей. Такая разновидность сопряжена симметричным расстройством в формировании ключиц.

Отклонения в анатомическом строении конечностей только при разновидности С совмещен с недостаточным ростом малыша и его умственной недоразвитостью. Чаще всего наблюдаются случаи брахидактилии подтипов А и Д. Однако на умственное развитие они не отразятся негативным образом.

Помимо изолированной симптоматики повреждения верхних и нижних конечностей, короткопалость сочетается с признаками синдрома Дауна, Поланда и прочими патологическими процессами генетического происхождения. Часто она бывает дополнена разнообразными деформациями в суставах и костей: сплющиванием либо расщеплением в пальцах, тугой подвижностью суставов, недоразвитостью либо отсутствием ногтевых пластин, слабостью в мышцах и пр.

Профилактика

В связи с тем, что болезнь имеет генетическое происхождение, конкретных профилактических мер нет. Профилактическая работа должна начинаться с родителями еще до зачатия ребенка, если у одного из них присутствует данная патология конечностей.

Особенно это касается родственных браков, когда шанс появления болезни близок к 100%.

В данном случае можно рассматривать усыновление, как единственный метод борьбы с заболеванием.

Если же у ребенка обнаружена брахидактилия, то следует немедленно пройти все необходимые обследования и получить консультации врача, который даст рекомендации по возможным методам лечения.

Брахидактилия является врожденным генетическим заболеванием, наследуемым ребенком от родителей. Болезнь диагностируется еще во время беременности, поэтому подготовиться можно еще до наступления родов.

Все зависит от степени тяжести, однако в любом случае принимать меры необходимо.

Для этого следует проконсультироваться с детскими врачами, в первую очередь ортопедом и травматологом, которые помогут найти разумное решение и вырастить здорового ребенка.

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия встречается в 24% случаев. Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

  1. В семье у которых были родственники с брахидактилией.
  2. Которые являются носителями гена брахидактилии.
  3. У которых уже был рожден ребенок с брахидактилией.
  4. Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

перейти наверх

Классификация

В ортопедической практике с учетом симптоматических проявлений брахидактилия подразделяется на пять видов. Клинико-морфологическая классификация составлена с учетом наследственных аномалий, которые проявляются еще в момент эмбрионального развития. Часто аномалия входит в патологический симптомокомплекс  генетических заболеваний, которые сочетают дефекты развития, сочетающиеся с умственной отсталостью. Подобные отклонения выявляются во время второго скрининга беременной женщины.

Виды брахидактилии:

  1. «А» — проявляется кривизной пальцев, недоразвитием средней косточки (фаланги) пальцев, видоизменением ногтя.
  2. «В» — уменьшение длины пальца за счет неразвитости костей пальца, у некоторых больных на пальцах только две фаланги, наблюдается сращение крайних фаланг среднего и безымянного пальца.
  3. «С» — укорачиваются вторые и третьи пальцы, уменьшается длина ступней и кистей, сращение пальцев, нарушения в работе гипоталамуса сопровождаются карликовостью, мозг значительно отстает в развитии.
  4. «D» — мутация касается больших пальцев на руках и ногах.
  5. «Е» — дефект ступней и кистей (короткая длина).

В свою очередь тип «А» имеет дополнительную классификацию:

  • А1 (Фараби) – уменьшенная длина среднего или большого пальца, кривые или сросшиеся фаланги, ногти неправильной формы и длины.
  • А2 (Мора-Бита)- второй палец на верхней и нижней конечности имеет сплющенную среднюю косточку неправильной треугольной формы.
  • А3 (клинодактилия пятого пальца) – искривленные и короткие мизинцы.
  • А4 (Темтами) – мутация средней фаланги второго и четвертого пальца.
  • А5 – нарушение строение плюсневых костей, маленькая длина ступней и кистей.

Клиническая картина

Когда патологический процесс считается изолированным, без какой-либо прочей генной мутации и отклонений, то основным его проявлением станет укорочение пальцев. Анатомические дефекты ведут к достаточно слабому мышечному развитию пальцев ребенка и недостаточной подвижности между фалангами.  В результате этого страдает работа стоп нижних конечностей либо кистей рук.

Но в половине ситуаций болезнь протекает при наличии прочих сложных аномалиях генетического происхождения. Кроме деформации пальцев кистей и ступней способна дополниться:

  • реберной деформацией;
  • специфическим строением черепа и грудной клетки;
  • укороченной шеей;
  • ненадлежащим развитием фронтальных пазух;
  • низкорослостью;
  • затрудненной двигательной и опорной функциями;
  • умственной недоразвитостью;
  • расщеплением и сплющенностью пальцев;
  • отсутствием фаланг либо пальцев вообще;
  • деформацией ногтей;
  • формированием вторичной формы гипотиреоза;
  • эктродактилией — ненадлежащим развитием фаланг ногтей, а в некоторых случаях и полным их отсутствием;
  • полидактилией и сращением на уровне фаланг – если отсутствуют такие проявления, дети не ограничиваются в движении ступней и кистей.

Кроме этого, короткопалость бывает одним из признаков различных симптомокомплексов:

  • К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
  • Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
  • При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
  • Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

Изредка отклонения считаются адактилия и эктродактилия. При первой ситуации отмечается врожденное отсутствие фаланг при полностью либо частично сохраненных пястных костях. Во втором случае наблюдается недоразвитость фаланг ногтей, в сложных ситуациях – полностью отсутствуют средние и концевые фаланги.

«Контрактура Дюпюитрена — как лечить синдром» — предлагаем читателям ознакомится!

Генетическое заболевание эктродактилия конечностей

Эктродактилия конечностей — врождённый дефект конечности в виде недоразвития или отсутствия пальцев рук или ног.

Этот вид отклонения относится к редукционным дефектам формирования конечностей. Поскольку болезнь наследственного свойства, то она в первую очередь поражает детей и их родителей.

Может объединяться с дефектом костей пясти и плюсны; при срединном размещении порока появляется расщепление, делящее кисть или стопу на 2 части.

Классификация патологии

Выделяют:

  • монодактилию (1 палец);
  • дидактилию (2 пальца);
  • тридактилию (3 пальца);
  • тетрадактилию (4 пальца).

Пороки кисти наблюдается достаточно часто. Изменение в основном наблюдается с обеих сторон.

Иногда оно достигает пясти и даже предплечья. В такой ситуации кисть как бы делится на две части, средняя кость запястья и средний палец не сформированы, кисть имеет форму клешни.

Аномалии кисти составляют 60% случаев всех отклонений верхних конечностей.

Каждый год от 7% до 13% малышей появляются с наследственными дефектами кисти, от обычного изъяна (искривления пальцев) до абсолютного отсутствия руки.

Причины патологии

Заболевание имеет конкретные причины:

  1. Эндогенные причины: нарушения матки, маловодие, обвитие пуповиной, травмы психики или общие нарушения в период вынашивания плода.
  2. Экзогенные: неправильное положение плода, легкая травма плода, местное механическое давление, повреждение эмбриона, воздействие облучения, отравляющее влияние на плод, плохое питание или инфекционные болезни будущей матери.
  3. Генетические факторы: наследственная склонность.

Первичная и вторичная эктродактилия

Поражение конечности также разделяют на первичное и вторичное.

При первичном отклонении в легких формах наблюдается недоформирование ногтевых отделов, при утяжелении нарушения наблюдаются изъяны ногтевых и средних участков пальцев, при тяжелых видах нет ногтевых, средних и почти полностью основных участков.

Вторичное поражение проявляется такой же последовательностью недоформирования отдельных участков, но абсолютно другими видами дополнительных изменений и отсутствием четкого тератологического ряда.

Внешние проявления

Зачастую уменьшенное количество пальцев сопровождается недоформированием соответствующих костей кисти, а также может наблюдаться совместно с дефектом одной из костей предплечья или голени.

Как редкое отклонение имеет место клешневидная кисть, имеющая 2 пальца, либо кисть целиком раздвоенная, а пальцы находятся на двух ее сторонах.

Методики лечения

Врожденные поражения кисти можно нейтрализовать только оперативным путем, и эти операции требуют от специалистов огромного мастерства и опыта.

Лечение эктродактилии в раннем детстве не осуществляется, в подростковом возрасте могут проводиться пластические операции для нормализации функции зависимо от вида дефекта.

Осуществляют следующие восстановительные вмешательства на кистях:

  • пересадка пальцев ступни на кисть из-за их недостатка;
  • разделение сросшихся пальцев;
  • вытяжение коротких пальцев;
  • пересадка сухожилий;
  • восстановление недоразвитых пальцев или кисти;
  • исправление контрактур (состояние, когда конечность полностью не сгибается или не разгибается в суставах);
  • пересадка кожи;
  • протезирование;
  • накладка шин на пораженные участки.

Лечение раздвоенной конечности состоит в закрытии дефекта мягких тканей для улучшения хватательной способности, а также с эстетической целью.

Во многих случаях при вовремя проведенной коррекции наблюдается хорошее восстановление работы конечностей, а в отдельных ситуациях даже получается достичь полной нейтрализации эстетического изъяна.

Осложнения и последствия

Брахидактилия может встречаться в разных формах, что приводит к различным осложнениям. Иногда у пациента отсутствуют пальцы. В дополнение к пальцам, брахидактилия может также оказывать отрицательное влияние на другие органы в организме и приводить к порокам развития или дефектам в них.

В большинстве случаев не возникает дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может привести к порокам развития пениса. В этих случаях самооценка пациента часто уменьшается.

Пациенты также испытывают серьезные психические страдания. Расстройство невозможно скрыть в повседневной жизни. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим проблемам психического здоровья. Брахидактилия не приводит к сокращению ожидаемой продолжительности жизни.

Этиотропного лечения не существуют, но при желании пациент может выполнить косметическую операцию. Никаких осложнений не возникает. В тяжелых случаях функцию руки можно улучшить с помощью физиотерапевтических процедур.

Формы заболевания

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

  • A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
  • A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
  • A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной средней фаланги. Вследствие наличия треугольной либо ромбовидной формы обусловлено появление клинодактилии.
  • А4 (тип Темтами). Повреждается 2 и 5 пальцы кисти, во время чего могут отсутствовать средние фаланги второго — пятого пальцев ступней, наблюдается недоразвитость ногтей.
  • А5. Полностью отсутствуют средние фаланги 2 — 5 пальцев с дисплазией ногтей.
  • А6 (синдром Осеболда — Ремондини). Для него характерно костное повреждение в запястье и предплюсне.

Для данной разновидности характерна укороченность проксимальных и средних фаланг 2 и 3 пальцев. Подобный подтип часто сопряжен сращиванием фаланг и укорочением пястных костей. Кроме того, он сочетается с умственной недоразвитостью и отсталостью в росте.

Брахимегалодактилия является присутствием перемен патологического характера в 1 пальце верхних либо нижних конечностей (брахидактилия большого пальца). Подобная разновидность отмечается чаще всего.

Отклонения в анатомическом строении конечностей только при разновидности С совмещен с недостаточным ростом малыша и его умственной недоразвитостью. Чаще всего наблюдаются случаи брахидактилии подтипов А и Д. Однако на умственное развитие они не отразятся негативным образом.

Помимо изолированной симптоматики повреждения верхних и нижних конечностей, короткопалость сочетается с признаками синдрома Дауна, Поланда и прочими патологическими процессами генетического происхождения. Часто она бывает дополнена разнообразными деформациями в суставах и костей: сплющиванием либо расщеплением в пальцах, тугой подвижностью суставов, недоразвитостью либо отсутствием ногтевых пластин, слабостью в мышцах и пр.

При брахидактилии симптомы зависят от формы недуга. Выделяют такие типы:

  • А — короткие и искривленные средние фаланги пальцев рук, дисплазия ногтевых пластин;
  • В — недоразвитые фаланги на концах кистей и ступней, сращивание пальцев, дефекты в формировании зубов, костной ткани черепа и позвоночника;
  • С — укороченные, сросшиеся фаланги, малоразвитость пястных костей;
  • D (брахидактилия большого пальца) — короткие пальцы на верхних и нижних конечностях.
  • Е — недоразвитые ключицы и пястные кости.

Первый тип можно разделить еще на 5 подтипов:

  1. А1 (тип Фараби). Слишком короткие средние пальцы предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, замедление роста.
  2. А2 (тип Мора-Брита). Уменьшение фаланг среднего пальца.
  3. А3. Изменение длины и формы средних фаланг мизинцев на руках.
  4. А4 (тип Темтами). Недоразвитие костной ткани средних фаланг указательных пальцев и мизинцев рук, косолапость.
  5. А5. Отсутствие средних фаланг указательных, средних, безымянных пальцев и мизинцев, дисплазия ногтей.


Фото. Брахидактилия

В то же время часто можно видеть нарушение нормальных размеров либо полное отсутствие ногтевых пластин.

На фото представлен пример брахидактилии.

Диагностика

Установить точный диагноз врачу помогают лабораторные исследования, которые проводятся, когда малыш находится еще в утробе матери. Дополнительные тесты назначает врач акушер гинеколог. Когда малыш появился на свет, диагностикой и лечение занимается ортопед.

Название Описание
Первичный осмотр
  • Врач изучает историю болезни ребенка и родственников семьи, которые также имеют подобную наследственную патологию;
  • осматривает верхние и нижние конечности пациента;
  • при необходимости направляет на консультацию к генетику, чтобы исключить или подтвердить присутствие хромосомных синдромов.
Инструментальные методы диагностики
  • Рентгенография;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) пораженных участков тела;
  • электромиография (обследуются скелетные мышцы человеческого организма);
  • стабилография (оценивается вертикальная поза и функция равновесия тела человека);
  • реовазография (обследуются конечности тела на предмет кровоснабжения).
Генетические тесты
  • Генеалогический анализ;
  • трехмерное ультразвуковое исследование (УЗИ) помогает врачам оценить формирование плода и его внутренних органов. Определить рост крохи, также существующие отклонения (обследование проводят в период между 20 и 24 неделями);
  • специальные исследования, которые помогают оценить вероятность появления у ребенка врожденных генетических отклонений.

Максимально информативный и окончательный анализ, который помогает установить правильный и точный диагноз – это тест ДНК. Будущая мама должна знать, что брахидактилия не является причиной, чтобы прервать беременность. Ситуация усугубляется, если вместе с короткопалостью обнаружены сопутствующие генетические заболевания.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребенка будут минимальны, и рассматривать ее следует как исключительно косметический дефект. Однако следует учитывать, что в большинстве случаев данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых врожденных генетических заболеваний.

Самой распространенной врожденной патологией, при которой брахидактилия развивается наравне с остальными пороками, является синдром Дауна. При этой наследственной аномалии помимо брахидактилии, у ребенка проявляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клетка, укорочение шеи).

Брахидактилия при синдроме Поланда сочетается с амастией и деформацией ребер, а при болезни Аарского-Скотта у ребенка одновременно с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, умственной отсталости и нестабильности суставов.

В ситуации, когда брахидактилия у ребенка сочетается с наличием атрезии хоан, гипоплазии фронтальных пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза, а в некоторых случаях и олигофренией, следует заподозрить у данного пациента синдром срединной расщелины лицевого черепа.

Если у ребенка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг или полидактилии, то в большинстве случаев данная аномалия не ограничивает функцию кисти или стопы. При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушение функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что значительно затрудняет опорную и двигательную функцию. Кроме того, в большинстве случаев брахидактилия сочетается с диспластическим поражением ногтевой пластины пораженного пальца, что имеет не эстетичный вид и нуждается в коррекции. Укороченные пальцы имеют необычную конфигурацию, вследствие некоторого уплощения и расщепления фаланг.

Следует различать такие особенные варианты брахидактилии, как эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие исключительно дистальных фаланг при сохранности нормальной костной структуры пястных костей, а также адактилия, которая является самой тяжелой формой короткопалости, так как при данной патологии укорочение кисти развивается в результате полного отсутствия одной или нескольких фаланг.

2 Диагностика, лечение

Диагностика дефекта развития выполняется как при вынашивании ребенка, так и после его рождения.

При беременности в случае брахидактилии в семейном анамнезе женщине назначается генетическое консультирование, трехмерное УЗИ плода на сроке 20-24 недель. Если короткопалость обнаружена и является единственным нарушением, то вынашивание ребенка продолжается. Аномалия развития в сочетании с более серьезными патологиями может стать поводом для прерывания беременности.

При послеродовой диагностике выполняют визуальное обследование, назначают рентгенографию верхних и нижних конечностей. Для подтверждения или исключения мутации проводится ДНК-анализ.

Аномалии костной и суставной ткани устраняются хирургическими методами. Детям коррекция выполняется с трехлетнего возраста. Оперативное вмешательство помогает увеличить размеры рук и ног, ликвидировать межфаланговые сращения, восстановить опорную и двигательную функции стоп, кистей.

Показания к оперативному вмешательству:

  • нарушение подвижности конечностей;
  • выраженный косметический дефект.

При хирургическом вмешательстве выполняется удлинение недоразвитых фаланг аппаратом Илизарова (дистракция), перенос на позицию большого пальца одного из трехфаланговых (поллизация), пересадка пальца с нижней конечности на верхнюю (аутотрансплантация), рассоединение сросшихся пальцев методами сухожильно-мышечной, костной или кожной пластики.

При маловыраженной деформации костей возможна консервативная терапия аномалии. Назначают массаж, лечебную физкультуру. Они помогают восстановить функции конечностей, способствуя развитию и укреплению мышц и связочного аппарата. Физиотерапевтические процедуры необходимы в послеоперационный период для профилактики артроза.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector